Una mutación de la proteína CIB2 podría ser el motivo de la pérdida auditiva genética
Los rasgos básicos de la audición humana son conocidos desde hace años. Sin embargo, cuestiones relacionadas, por ejemplo, a nivel molecular, siempre han sido una incógnita. El mundo científico desconocía cómo las células sensoriales del oído interno convertían las ondas sonoras en señales eléctricas para que el cerebro pueda interpretarlas. Hasta ahora, porque un nuevo estudio publicado en la revista Nature Communications podría arrojar luz en este ámbito.
Científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland han identificado una proteína crucial en este proceso de traducción. Se trata de la CIB2, una sustancia primordial en las estereocilias, unas estructuras que se encuentran en la parte superior de las células sensoriales del vello en el oído interno.
CIB2 interactúa con las proteínas TMC1 y TMC2, primordiales en el proceso de conversión del sonido a señales eléctricas. En este estudio, los investigadores analizaron ratones modificados genéticamente sin CIB2 y otros a los que se les insertó una mutación del gen humano de esta proteína. Comprobaron que estos últimos no podían escuchar, dado que la alteración insertada de la CIB2 afectaba en su relación con las otras dos proteínas. De esta forma, han conseguido demostrar que las personas con esta mutación no pueden convertir las ondas sonoras que reciben en señales que el cerebro entienda, y es la razón por la que padecen pérdida auditiva.
Zubair Ahmed y Saima Riazuddin, profesores del Departamento de Otorrinolaringología-Cirugía de Cabeza y Cuello de la Universidad de Maryland y dos de los autores de esta investigación, ya descubrieron hace cinco años una relación entre esta proteína y la audición. Pero este nuevo estudio es el primero que explica el mecanismo que existe detrás de la CIB2 y su papel en este proceso.
Los doctores Ahmed y Riazuddin y su equipo analizan ahora posibles terapias para problemas auditivos relacionados con esta proteína, y estudian otras moléculas con un papel importante en el proceso. Con ratones, están utilizando la herramienta de edición CRISPR para modificar genes CIB2 disfuncionales.
Por tanto, esta investigación supone una esperanza para el desarrollo de determinados métodos terapéuticos y tratamientos para la pérdida auditiva de origen genético, y no descartan que otras versiones del gen juegue un papel crucial en otro tipo de problemas auditivos, como los causados por condiciones ambientales.
